8号染色体重组综合症患者会出现:先天性心脏病,尿道畸形,中重度智力残障,以及面部异样,如脸型大而方,上嘴唇偏薄,嘴角下垂,下颚偏小,两眼距离过宽,耳朵低垂且形状出现异常等。另外,此病患者还可能有牙龈增生和牙齿生长畸形等症状。男性患者常常还可能并发隐睾症。部分还会并发中耳炎和听碍症。许多此病的患儿在婴幼儿早期就会夭折,通常是由于患上心脏病等并发症所引起的。
1、男性:双耳明显超大,前额和下颌突出,嘴大唇厚,青春期后睾丸比常人大。另外,对于性生活的要求很少,同时高血压、癫痫史居多。智力问题比女性高。
2、女性:智力问题较少,外貌上也只有尖脸、大耳的轻微改变。特殊的表现包括有刻板行为,离题的说话,冲动,注意力分散和适应困难。全突变的女性中有20%~60%会被诊断患有精神心理障碍。最常见的诊断是抑郁,特有的精神分裂样改变,广泛发育障碍,个性退缩和焦虑。
此病是由于8号染色体上的遗传物质重组而诱发的,具体形式包括:此条染色体短臂上遗传物质缺失,以及长臂上遗传物质重复等。上述缺失和重复现象都可能会诱发8号染色体遗传物质重组综合症。此病患者的症状通常是由于体内8号染色体某些区域内有多余或是缺失的遗传物质而导致的。研究人员正致力于探究:使得患者出现上述症状是由8号染色体上多余或是缺失哪些基因而导致的。
8号染色体重组综合症患者患有先天性心脏病
脆性染色体综合征是显性遗传病,主要是男性发病,女性出现异常表现,主要体现在以下方面。
1.在生理体型方面,脆性综合征患者,面形通常较长,双耳明显巨大,前额及下颌突出,到青春期后,男性睾丸比常人大,在认知和社交方面出现严重缺陷,对两性需求比较少,还会伴随普遍的焦虑心态。
2.在认知方面,患脆性综合征的患者,具有弱智表现,而部分患者有重度弱智表现,而男性比例较高,同时对声音处理能力较低,对物体图像记忆力强。
3.在语言方面,大部分脆性综合征患者都能说话,但是会经常重复同样的语句和话题,说话语速比较快,说话含糊不清,同时还会发出没意义的声音,还伴随多动症状,在交谈中往往比较冲动,难以克制情绪。